L'"Alzheimer infantile" uccide 14 persone

Reporter

SINISTRA: Mandy Baxter, a sinistra, e la figlia quattordicenne Amaria Granger guardano lo spettacolo sul vulcano del Mirage a Las Vegas in aprile. Da quando ad Amaria è stata diagnosticata la malattia di Neimann-Pick di tipo C – una malattia neurodegenerativa fatale – cinque anni fa, sua madre ha reso prioritario condividere con lei quante più esperienze possibile.SOTTO:Phillip Potter usa un tubo di aspirazione per liberare le vie respiratorie e la bocca di Amaria dopo che si è soffocata con la cena di questo mese.

Mandy Baxter è in pigiama e ha gli occhi assonnati mentre attraversa il soggiorno in viaggio verso il suo ultimo dovere quotidiano di mamma prima di qualche ora di sonno agitato.

Mentre l'orologio si avvicina alle 23, entra in punta di piedi nella stanza di sua figlia, si sporge dalla sponda di sicurezza del letto dell'ospedale di casa e fruga delicatamente tra strati pastello di coperte, cuscini e infine una camicia da notte, che sposta di lato per esporre la pelle e lo stomaco. porta del tubo gastrostomico di Amaria.

Mandy quindi consegna il farmaco che solo lei può, un trattamento sperimentale per Niemann-Pick di tipo C spedito da un ospedale di Chicago alla casa della famiglia a Pueblo. Poiché si tratta di un farmaco sperimentale, gli operatori sanitari domiciliari - come il fratello maggiore di Amaria e l'infermiera notturna, Silas - potrebbero affrontare problemi di responsabilità se lo somministrassero.

I suoi movimenti sono agili e sembrano più una carezza mentre attacca la linea che collega una siringa di medicinali orali disciolti alla porta di Amaria e poi lentamente, lentamente abbassa lo stantuffo, i suoi occhi che guizzano dalla siringa a sua figlia, che dorme con il braccio sinistro agganciato attorno ad un animale di pezza.

Il farmaco non sta facendo molto, se non altro, per rallentare il progresso della rara malattia genetica che sta uccidendo la quattordicenne Amaria Granger, ma è una delle poche difese rimaste nell'arsenale di Mandy. Non fa ammalare Amaria, non richiede un viaggio a Denver o un volo per Chicago – e una straziante puntura lombare ogni due settimane. (Anche quel trattamento sperimentale non ha funzionato.)

Finché ci prova, Mandy può evitare il lutto. Non che non abbia pianto oceani di lacrime.

Finché ci prova, può allontanare il senso di colpa e il rimorso che sa che arriveranno, qualunque cosa faccia.

Ma provarci significa qualcosa di diverso in questi giorni, dopo anni passati a guardare la malattia genetica a volte chiamata "Alzheimer infantile" derubare Amaria del suo canto e della sua danza, delle sue parole, della spavalderia e della sfrontatezza, in una furia che non si fermerà finché non le sarà preso tutto ciò che c'è. prendere.

"Ero così preoccupata di avere più tempo con Amaria, aggrappandomi disperatamente a ogni speranza", ha detto Mandy, del tempo trascorso a rincorrere un miracolo che avrebbe riportato in vita la ragazzina che diceva a tutti che Justin Bieber era il suo ragazzo, sapeva tutte le parole delle sue canzoni preferite e adorava ballare il tango in cucina con sua madre.

"Abbiamo passato i primi anni a spendere tutti i nostri soldi e le nostre risorse per inseguire una cura che non esisteva", ha detto Mandy "Stavo rovinando il tempo che avevo."

Niemann-Pick di tipo C rientra in una categoria di rari disturbi da accumulo lisosomiale che interferiscono con la capacità del corpo di processare il colesterolo.

"Se non puoi elaborare i grassi, allora i grassi devono andare da qualche parte", ha detto la dottoressa Sarah Bryant, una pediatra di Pueblo specializzata nel trattamento di bambini con diagnosi mediche complesse e che ha iniziato a vedere Amaria all'inizio del 2021.

Nelle persone affette da Niemann-Pick, i grassi invece di essere indirizzati e utilizzati nelle parti del corpo che possono trasformarli in energia, finiscono dove non dovrebbero essere, dove alla fine si accumulano e causano malattie in molteplici modi. organi, compreso il cervello, ha detto Bryant.

Sebbene i sintomi di Niemann-Pick e dell'Alzheimer siano simili, nell'Alzheimer si verifica un deterioramento fisico delle vie neurali.

Con Niemann-Pick, i segnali non si trasmettono perché viaggiano lungo percorsi che sono stati ostruiti da depositi di grasso fuori posto, ha detto Bryant.

Le convulsioni causate da tali accumuli sono un segno distintivo e un catalizzatore di Niemann-Pick.